28 Şubat Dünya nadir hastalıklar günüydü. Biz de bu nadir hastalıklardan birine dikkat çekmek istiyoruz. SMA
- SMA nedir?
SMA (spinal müsküler atrofi), omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek, yürüme, yemek yeme veya nefes alma kabiliyetini ortadan kaldırır. Bebekler için bir numaralı genetik ölüm nedenidir. SMA, hayatta kalma motoru nöron geni 1’deki (SMN1) bir mutasyondan kaynaklanır.
Sağlıklı bir insanda, bu gen kaslarımızı kontrol eden sinirlerin işlevi için kritik olan bir protein üretir. Onsuz, bu sinir hücreleri düzgün şekilde işlev göremez ve sonunda ölmez, bu da zayıflatıcı ve genellikle ölümcül kas zayıflığına yol açar.
Başlangıç yaşı ve elde edilen en yüksek fiziksel dönüm noktasına göre dört ana SMA tipi vardır: I, II, III ve IV.
Türkiye’de her 6.000 canlı doğumda 1’de bulunur. Kistik fibrozis sonrası en sık görülen ikinci ölümcül otozomal resesif hastalıktır. Avrupa’da en yüksek görülme oranı bizdedir.
SMA’lı bireyler nefes almak ve yutmak gibi yaşamın temel işlevlerini yerine getirmekte zorlanırlar. Bununla birlikte, SMA, bir insanın başkalarıyla ilişki kurma, düşünme ve öğrenme yeteneğini etkilemez.
- SMA önlenebilir bir hastalık mıdır?
Her 50 kişiden biri SMA taşıyıcısı. Evlilik ya da gebelik öncesinde ebeveyn adaylarına uygulanan kan testi ile tespit etmek mümkün. Her 2 ebeveynde taşıyıcı ise bebeğin SMA hastası olması çok yüksek olasılık. Bugüne kadar hiç test yaptırmadıysanız, ilk 2 çocuğunuzun sağlıklı olması taşıyıcı olmadığınız ve 3. çocuğunuzun da sağlıklı olacağının bir garantisini vermez.
- Peki SMA’nın bir tedavisi var mı?
Dünyada uygulanan 3-4 tane ilaç var. Türkiye’de ise sadece Spinraza adı verilen bir ilaç var. Bu ilaç hastalığı iyileştirmiyor sadece yavaşlatıyor. Sgk kapsamında, teşhis koyulduktan sonra ilk 4 dozu birer ay ara ile veriliyor. Diğer dozlar kriterlere bağlı olarak veriliyor. Kriterlerde yeterli puanlamayı alamayan çocukların ilacı kesiliyor. Bu da özellikle Tip-1 de mutlak ölüme yol açıyor. Üstelik omurilikten verildiği için çocuklar için çok acılı bir yöntem. O yüzden aileler kesin tedavi olan yurtdışında bulunan ZolgenSMA’ya ulaşmaya çalışıyor.
- Zolgensma’nın özelliği nedir?
ZolgenSMA bir gen tedavisi, eksik geni 15 ml. lik bir serum ile damardan vücuda veriyorlar. Vücut yeniden üretemediği proteini kendi kendine üretmeye başlıyor. O yüzden de dünyanın en pahalı ilacı. Aslında teşhis konulur konulmaz çocuklar bu tedaviye kavuşabilse hiçbir zorluk yaşamadan normal hayatlarına devam edebilirler.
- Peki bu kampanyalar nasıl yapılıyor?
Aileler bu hiç bir ailenin tek başına karşılayamayacağı ilaca ulaşmak için kampanyalar yapıyor. Hastaneye, ülkeye ve çocuğun durumuna göre fiyat değişse de aşağı yukarı 2.000.000 $ lık bir tedavi bu. Dolayısı ile mahkeme kararı ile alınmış valilik izinleri ile kampanyalar açıyorlar. Önce çevrelerini sonra bizler gibi duyup dahil olan gönüllüler tarafından tedavi masrafı toplanmaya çalışılıyor. Bu güne kadar 90 civari bebek kampanyasını bitirdi, ilacına kavuştu.. Hali hazırda bitmek üzere olan kampanyalar da mevcut. Şu anda devam eden 110 civari kampanya var.
- Sizde gönüllüsünüz değil mi ?
Evet . Ben daha önce başka bir bebeğin gönüllüsü idim. Kampanyası bitince başka bebeklere de destek verdim. Haziran ayından beri Lina’nın gönüllüsüyüm. 2% deyken girmiştim. Şu anda 44% oldu kampanya. Bizim toplamamız gereken tutar 1.820.000 $. Daha hızlı ilerlemek isterdik, 10 aydır mücadele veriyoruz.
- Biraz Lina’dan da bahseder misiniz?
Tabii. Lina şu anda 11 aylık. 16 Mart’da 1 yaşına girecek. Birkaç gün kaldı yani. Teşhisi 45 günlükken kondu, kampanyası 2 aylıkken başladı . Yutkunma kaslarını kaybettiği için NG ( burundan mideye inen bir hortum ) ile besleniyor. 6 makineye bağlı. Şu ana kadar 4 doz Spinraza aldı. Bu ay kriterlere girecek 5. Doz için. Ancak vakti yok diyoruz, çünkü daha fazla kaslarını kaybetmesini istemiyoruz. Trake açılma tehlikesi her zaman var ve biz geç kalmak istemiyoruz. Hâlâ Zolgensma dan en fazla fayda sağlayacak bebeklerden biri. Ve çok akıllı, inanılmaz güleç bir bebek. Tüm gönüllüleri bayılıyoruz ona.
- Peki bizler kampanyaya destek vermek için neler yapabiliriz?
Ahhh, aslında çok fazla şey var.. Lina’nın tüm sosyal medya hesaplarını takip etmek ile işe başlayabilirsiniz. Ve kendi sosyal medya hesaplarınızda paylaşıp sesinin duyulmasına yardımcı olabilirsiniz. İnstagramda sürekli, ve arada Twitter da canlı yayınlarımız oluyor, onları takip edebilirsiniz. Tabii ki bağış yapabilirsiniz, inanın 10 TL ler ile topluyoruz bu rakamları. Canlı yayınlarımıza konuk olarak katılıp çevrenizin de duymasını sağlayabilirsiniz. Ürün bağışında bulunabilirsiniz.
- Bağış nasıl yapabiliyoruz?
Lina’nın instagram hesabındaki taplink te tüm bağış seçenekleri mevcut, ancak özetlemek gerekirse.
- Türkiye’de bulunan TL, dolar ve euro ilanlarına bağış yapabilirsiniz
- Canlı yayınlarda rozet satın alabilirsiniz
- Büyük harflerle LİNA yazıp 2498’e sms atabilirsiniz, bütün operatörlerden 1 sms 10 TL
- www.linaculha.com dan kredi kartı ile bağış yapabilirsiniz
- Shopier hesabından sevdiklerinize her türlü dijital kartı satın alabilirsiniz
- Lina’nın Mağaza ve dolap hesaplarından alışveriş yapabilirsiniz
- Hatta kripto para bağışı bile yapabilirsiniz
- Peki yurtdışı için?
- Rozetler, shopier ve kredi kartı ile bağış yurtdışı içinde geçerli
- PayPal
- Gofundme
- Sependensite.de
- Ve SMA Kids derneğinin güvencesinde ki yurtdışı ibanımıza ( 35 ülkeden kesintisiz )
- Son olarak bir şey söylemek ister misiniz?
Nasıl destek olabiliyorsanız lütfen olun, başkası yapar demeyin, ben paylaşsam ne olur demeyin , benim vereceğim 10 TL zaten yetmez demeyin.Nasıl olduğu fark etmez yeter ki bir bebeğin nefes almasının ne kadar kıymetli olduğunu unutmayın, bu sizin de başınıza gelebilirdi.
İşin özü son 125.738 kişinin 150 TL göndermesi ile kampanya bitiyor, lütfen biri siz olun ve diğerlerini bulmamız için bize destek olun.
